根据发表在《柳叶刀神经学》1月刊上的一项研究，常染色体显性阿尔茨海默病患者和唐氏综合征患者的正电子发射断层扫描(PET)变化相似。
圣路易斯华盛顿大学医学院的安娜·H·布尔温克和同事在一项横断面研究中比较了常染色体显性阿尔茨海默病患者和唐氏综合征患者的淀粉样蛋白变化。数据包括192名唐氏综合征患者和33名同胞对照，265名常染色体显性阿尔茨海默病突变携带者和169名非携带者家族对照。
研究人员发现，在常染色体显性阿尔茨海默病突变携带者和唐氏综合征患者中，PET淀粉样体和脑脊液Aβ42/40呈负相关。唐氏综合征无症状个体和无症状突变携带者之间，或唐氏综合症有症状人群和有症状突变携带者的总体PET淀粉样蛋白负荷没有差异。与唐氏综合征患者相比，突变携带者的淀粉样蛋白沉积明显提前。这种差异主要由PSEN1突变驱动。对于突变携带者和唐氏综合征患者，早期淀粉样蛋白积聚发生在纹状体和皮质区域。在突变携带者的所有皮质区域都可见广泛的淀粉样蛋白积聚，但在唐氏综合征患者中，中枕骨区域得以幸免。
作者写道：“这项研究表明，尽管存在细微差异，但唐氏综合征患者和常染色体显性阿尔茨海默病患者的阿尔茨海默病病理生理学相似。”
