一体化PETMR精准定位患者的下丘脑错构瘤致痫灶
中南大学湘雅医院核医学(PET中心)PETMR检查室
13岁的小张从小就是家里的开心果，他因经常发笑特别招人喜欢。但逐渐地，父母发现事情并没有想象中那样“简单开心”，小张同学的发笑不分场合，无感情原因和互动交流，以“痴笑”为主。
近几个月来，他这种无故痴笑的表现几乎每天都出现，并出现了全身肢体抽搐。在辗转就诊了多家医院但求因无果后，小张的父母带他来到了中南大学湘雅医院就诊。
神经外科医生听到这种症状，想到了癫痫中一种罕见的类型--“痴笑型癫痫”。为了明确病因、定位病灶，小张同学在湘雅医院核医学科(PET中心)完成了18F-FDG(糖代谢显像剂)和18F-SynVesT-1(神经突触显像剂)双靶点PET/MR显像，MRI显示第三脑室右侧壁异常的灰质信号病灶。该病灶18F-FDG PET表现为低代谢，18F-SynVesT-1 PET表现为摄取增高，支持“下丘脑错构瘤”的诊断。
经湘雅医院癫痫MDT团队讨论和评估后，一致认为一体化PET/MR检查对小张的病因诊断明确，病灶定位可靠，无需进行颅内电极植入手术。随后，在全麻下小张同学直接接受了“下丘脑错构瘤局部病灶切除术”，随访至今无癫痫发作，无明显并发症出现。
据悉，下丘脑错构瘤是一种罕见的先天性脑组织发育异常性病变，是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织。通常在出生后第一年开始出现典型的痴笑发作，前期没有明显的肢体抽搐，因此很难及时识别。由于病变的位置较深，头皮脑电图通常没有特异性发现。常规抗癫痫药物对于痴笑性癫痫发作通常无效的，需及早手术治疗。
因此，早期识别病灶十分重要，一体化PET/MR不仅具有磁共振成像系统的软组织高分辨率特性，更具有PET系统的放射性示踪剂代谢高灵敏性、数据定量化等特性，对于癫痫灶的定位更为精确灵敏。其一次扫描可获得多模态数据，10分钟三床位即可完成全身扫描，将分子代谢显像、功能显像和结构显像有机结合，大大提高肿瘤、神经系统及心血管系统等疾病的早期诊断能力，提升重大疑难疾病的诊治水平。
湘雅医院核医学(PET中心)在国际上率先开展18F-SynVesT-1 PET显像，该手段可以量化受检者脑突触密度，结合18F-FDG PET和MRI显像对于癫痫术前定位更是“锦上添花”。
据科主任胡硕教授介绍，PET/MR具有广泛的临床应用前景，是全球公认的恶性肿瘤、神经、心血管系统疾病的精准诊疗利器。相比PET/CT，PET/MR电离辐射更低。在神经系统、软组织、心血管系统、头颈部、纵隔、乳腺、肝胆胰脾、结直肠、生殖系统、血液系统、骨关节系统等成像上较PET/CT更为精细，病灶更不容易遗漏，能轻松发现小至数毫米的病灶。且PET/MR将两次检查“正电子扫描(PET)和磁共振成像(MR)”，合并为一次全身扫描同时获取全身MR和PET数据，获得高质量的诊断图像，实为患者的福音。一体化PET/MR的引入，标志着中南大学湘雅医院核医学科进入了国际顶级分子影像诊断的新时代。
